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为什么高龄孕妇做产前诊断很重要?

点击数:243发布时间:2018-07-13 14:51:25         德州市妇幼保健院【宣传科】

近日,一位智力低下女童确诊为21-三体综合征。就诊医师在详细询问女童母亲的孕产史后了解到,女童母亲为高龄孕妇,妊娠期也未做羊膜腔穿刺进行产前诊断。进一步咨询后,女童的家长解释,因为既往生育过正常孩子,也没有家族遗传的病史,感觉不会生育唐氏儿。因此一直抱着侥幸心理度过整个孕期,直到分娩后看到健康的孩子更是安下心来。

后来随着孩子长大,发现女童的智力明显落后于同龄的儿童,这才引起家里人的重视,于是来我院进行咨询检查,经过小儿外周血染色体核型分析,确诊为唐氏儿。

鉴于很多孕妇不太了解唐氏儿相关知识,今天就对大家常咨询的问题进行解答。

一、什么是唐氏儿?

唐氏儿即21-三体综合征患者,是一种先天性染色体数目异常的疾病,为人体第21号染色体多一条所导致。该类患者主要表现有严重智力低下,面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常向外伸出,肌无力及通贯手,身材矮小,肌肉紧张度低下等。

另外,患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。

二、哪些人易生育唐氏儿呢?

有这几类人群易生育唐氏儿。

1.年龄≥35岁的孕妇的高龄孕妇。高龄孕妇生育染色体异常患儿的几率比年轻孕妇高几十倍。高龄孕妇生育的最常见异常患儿为21-三体综合征患儿。

2.唐氏筛查高风险的孕妇。

3.有染色体病患儿或唐氏儿生育史。

4.长期不良因素接触史。

三、如何预防唐氏儿出生?

唐氏儿一旦出生没有任何方法治疗,关键在于产前诊断,孕中期产前诊断的方法主要是在孕18-23周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞核型分析即可确诊。

四、羊膜腔穿刺痛吗?需要做麻醉吗?

羊水穿刺的针非常细,比抽血及打麻药的针都要细,而且感觉不是很痛,和抽血差不多,所以不需要麻醉。

五、羊膜腔穿刺对宝宝有没有影响?

因为羊膜腔穿刺的全过程都是在超声的引导下进行,所以不会扎到宝宝。而且抽取的羊水量只占总羊水5-8%,并且很快会得到补充,因此不用担心影响胎儿发育。

 


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