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一条异常染色体的一生

点击数:1019发布时间:2018-04-12 16:27:59         德州市妇幼保健院【宣传科】

大家好,我是一条异常的染色体,默默潜伏在宝宝的体内,让他作为21-三体综合征(唐氏综合征)宝宝来到世界上是我的终极任务。因为宝妈没有定期产检,所以我成功躲过了11—13周的NT检查,直到待到大约16周的时候,我迎来了巨大的危机!

宝妈第二次产检,产科医生说她作为高龄孕妇,需要做产前诊断(羊水穿刺)排除胎儿染色体方面的疾病,此时我紧张的心已经提到了嗓子眼,因为这个检查将会发现我的存在!

之后她又到医学遗传与产前诊断科进一步咨询,产前诊断科的医生强调唐氏综合征的染色体疾病在高龄孕妇发病率之高,几乎200个孕妇中就会有一例,产前诊断是对23对染色体结构和数目的检测,一步到位,检出率高。宝妈听从了医生的建议,决定到18周来做羊水穿刺。

这个决定令我窒息,当时我甚至希望她选择做无创DNA检测,虽然无创DNA针对21-三体,18-三体,13-三体的检出率不低,但它只是筛查,不是诊断,那样的话即便宝妈被检测出是高风险,我还是可以躲过一劫。

时间飞速,羊水穿刺的日子转眼就到了,我翻来覆去,害怕而又绝望,产前诊断科的医生却很有耐心,选定绝佳位置后,一针见水,成功取走了带有宝宝细胞的液体(羊水)。宝妈貌似没有什么不适,回家后还是和往常一样生活,而我已经无力挣扎了,感觉像已经被判了死刑。

一个月左右宝妈知道了结果,医生说唐氏综合征的宝宝即便来到世上,也没有办法治愈。会给整个家庭带来巨大的负担甚至是灾难,而且也让宝宝活的没有尊严。医生还说宝妈身体康复以后,要和爸爸一起找他做遗传咨询,虽然21三体不是来自遗传,但毕竟高龄了,等再有宝宝,一定要做好定期产检。 最后在医生的帮助下宝妈结束了我短暂的一生。

 


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