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产前诊断知识小问答

点击数:1215发布时间:2018-01-09 15:59:22         德州市妇幼保健院【宣传科】

最近许多孕妈妈在妇幼热线上咨询与产前诊断有关的问题,今天把大家最常问及的几个问题给大家做个解答。

   羊水穿刺检查适合人群

1、35岁以上的高龄孕妇;

2、孕期唐氏筛查高风险的孕妇;

3、有原因不明的习惯性流产史,畸胎史,死产或新生儿死亡的孕妇;

4、具有遗传病家族史的孕妇;

5、X连锁遗传病基因携带者孕妇;

6、夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇;

7、夫妇之一有染色体畸变或夫妇染色体核型虽正常,但生育过染色体病患儿的孕妇;

8、夫妇之一有开放性神经管畸形,或是生育过这种畸形儿的孕妇;

9、夫妇之一有先天性代谢缺陷,或生育过这种患儿的孕妇。

   羊水穿刺最佳时间

最佳穿刺时间在16-23周,当然如果您做高端的SNP基因芯片检测,孕周大一些也是可以的。

   羊水穿刺主要的类型

1、FISH:检查常发病的21-三体综合征,18三体综合征,13三体综合征及性染色体数目上的异常。

结果出具时间:检查后3个工作日出结果,一个月内出核型分析报告

2、BOBS:除常见的21-三体综合征,18三体综合征,13三体综合征及性染色体数目上的异常外,还检测九种染色体微缺失。

结果出具时间:检查后15个工作日出结果,一个月内出核型分析报告

3、SNP:基因芯片检测

结果出具时间:检查后15个工作日出结果,一个月内出核型分析报告

羊水穿刺结果领取地点:

德州市妇幼保健院东院(康博大道)五楼优生遗传门诊  

咨询电话2310051、 2310308

   无创DNA检测适合人群

1、错过唐氏筛查时间而无羊水穿刺检查适应症的孕妇;

2、有羊水穿刺检查适应症,同时又有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇;

3、产前筛查风险处于灰色区或单项值异常的孕妇。

无创DNA检测最佳时间

孕妇外周血胎儿游离DNA检测(无创DNA)适宜孕周为12+0~22+6周。

无创DNA检测优势

21三体综合征检出率不低于95%,18三体综合征检出率不低于85%,13三体综合征检出率不低于70%。

无创DNA检测结果出具时间

结果为低风险的一般10天左右会发送短信到检测者的手机上,结果为高风险的会电话通知。

无创DNA检测纸质版报告领取地点

德州市妇幼保健院(东地路)二楼医学遗传与产前诊断科

咨询电话2310051

德州市妇幼保健院东院(康博大道)五楼优生遗传门诊

咨询电话2310051

 


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